Es dzīvoju ar hemofiliju - tāpat kā mans 12 gadus vecais dēls

Tap. Krāns. Krāns. Kad Danielle Nance vecāki atbildēja uz sitieniem pie durvīm, viņi bija satriekti, ieraugot viņu priekšā stāvošu komandu: Bērnu aizsardzības dienesti.

Tas bija pagājušā gadsimta septiņdesmitais gads, un Danielle, toreiz vēl tikai zīdainis, no ikdienas darbībām bija izveidojusi ziņkārīgu daudzumu sasitumu. Viņas vecāki spēja pārliecināt CPS, ka Danielle nedzīvo ļaunprātīgi izmantojamās mājās, bet viņi bija samulsuši - un izmisīgi saprata, kas ir nepareizi viņu mazulim.

Kad Danielle apritēja 2 gadi, noslēpums beidzot tika atrisināts: viņai tika diagnosticēta hemofilija A, kas nozīmē, ka viņas ķermenis satur ļoti mazu olbaltumvielu daudzumu, ko sauc par faktoru VIII (astoņi), kas palīdz normāli asins recekļiem, kas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu un zilumu veidošanos pat pēc nelieliem ievainojumiem, piemēram, nokļūšanas asinsvada stūrī tabula. Stāvoklis ir ne tikai ārkārtīgi reti sastopams - tikai 20 000 gadījumu ASV -, bet arī Danielle ir viena no 30% pacientu, kurai nav ģimenes anamnēzes hemofilija, tāpēc šīs ziņas bija pārsteigums.

Gadiem ejot, Danielle izauga pastāvīgās sāpēs. Vienu reizi, nokrītot no rotaļu laukuma, notika ceļa locītavas asiņošana, kuras dziedināšanai vajadzēja vairākas nedēļas. Dažreiz spiediena izdarīšana uz ievainoto zonu tik ļoti sāpinātu, ka viņai būtu jāpaliek mājās no skolas.

Dažreiz asiņošana nozīmēja, ka viņai bija jāsteidzas uz slimnīcu dzīvības glābšanas ārstēšanai. Kad Danielle bija 4, viņa nolēca no savas divstāvu gultas augšdaļas un savainoja potīti. Asinis saplūda zem viņas ādas un locītavā, izraisot smagu pietūkumu.

Viņas vecāki veica neprātīgu trīs stundu braucienu līdz tuvākajai slimnīcai, kur viņa saņēma VIII faktora injekciju. Ārstēšana palīdzēja viņas potītei dziedēt, taču 70. gadu beigās šāda veida terapija bija daudz riskantāka nekā šobrīd, un tā viņu inficēja ar C hepatītu.

"Mana mamma saka, ka es kļuvu dzeltena un galvenokārt gulēju apmēram gadu, kas ir bieži sastopami C hepatīta simptomi," saka Danielle, kurai tagad ir 44 gadi. Pēc šīs traumatiskās pieredzes viņas vecāki vilcinājās viņai vairāk ārstēties.

"Bērni apkārtnē sauktu par asiņojošo bruto un neļautu man spēlēties ar viņiem, kas tiešām ietekmēja manu pašnovērtējumu," stāsta Danielle. "Tas man lika uztraukties par savu nākotni, piemēram, kā es varētu piesaistīt veiksmīgu palīgu? Kāpēc viņi gribētu būt kopā ar mani? Es būšu nasta. "

Viņas pārliecība turpināja pieaugt pusaudžu un pieaugušo gados, šajā laikā Danielle cīnījās ar depresiju un galu galā izstājās no koledžas. "Ārsti man teica, ka vidējais dzīves ilgums cilvēkam ar hemofiliju bija 30; tā bija vientuļa, jo es nezināju nevienu citu, kam būtu hemofilija, "viņa saka. "Mani vecāki jutās pārāk kauns par to diskutēt, un nebija interneta, tāpēc es izdarīju dažas patiešām sliktas izvēles."

Danielle pagrieziena punkts nāca pēc tam, kad viņai beidzās sliktas attiecības. Viņas draugs tajā laikā bija kļuvis verbāli aizskarošs, un kādu dienu viņš viņam iesita ar roku. Grūti. "Tas izraisīja šo lielo sasitumu, un tas bija modināšanas zvans, kas man bija nepieciešams, lai izjauktu viņu," viņa saka.

Danielle atkārtoti mācījās skolā 22 gadu vecumā un sāka brīvprātīgo darbu Nacionālajā hemofilijas fondā. "Pirmoreiz man bija kāds, kurš zināja par hemofiliju," viņa saka. "Tas aizgāja no kaut kā, par ko jākaunas, uz manas dzīves lielāko spēku." Viņa devās uz medicīnas skolu studēt hematoloģiju un ir tagad medicīnas direktore Arizonas asiņošanas traucējumu veselības un labsajūtas centrā, kur viņa palīdz citiem, kam ir tādi apstākļi kā viņas.

Kad Danielle sasniedza savus divdesmitos gadus, viņa nolēma, ka ir gatava bērniem; tomēr daži ārsti ieteica viņai to nedarīt visu nezināmo risku dēļ. Viņa zināja, ka saskaras ar 50% iespēju nodot slimību savam bērniņam, bet viņa bija apņēmusies kļūt par māti. Ar viņas hematologa un augsta riska akušieres palīdzību viņai bija viena meita Serēna, kura ir 16 gadus veca un vesela. Viņas dēls Īzaks, kuram tagad ir 12 gadi, piedzima arī ar hemofiliju.

"Tā nav lielākā lieta pasaulē, bet es ar to varu dzīvot," saka Īzaks, kurš savu bērnību raksturo kā normālu. Tas lielā mērā ir saistīts ar ievērojamu ārstēšanas uzlabošanos pēdējās četrās desmitgadēs. Ārstēšanas laikā vairs nav risku saslimt ar tādām nopietnām slimībām kā C hepatīts vai HIV piemērs, jo injekcijām nepieciešamais olbaltumvielu faktors tagad tiek izgatavots laboratorijā, nevis saņemts caur cilvēku donori.

Danielle un Isaac joprojām ir jādzīvo ar ierobežojumiem. Īzaks nevar spēlēt pilna kontakta sporta veidus, piemēram, futbolu. Danielle ir jāieņem tablete ik pēc menstruācijas, lai ierobežotu asiņošanu. Viņiem abiem jābūt uzmanīgiem, lietojot noteiktus bezrecepšu medikamentus, piemēram, ibuprofēnu, aspirīnu un naproksēnu, visus asins atšķaidītājus. Un viņiem abiem ir jāpieliek laiks asinsreces faktora intravenozām injekcijām mājās divas līdz trīs reizes nedēļā, lai novērstu lieko asiņošanu.

Par laimi, pie horizonta var izārstēt izārstēt. Pastāv gēnu terapijas veids, kas klīniskajos pētījumos ir parādījis daudzsološu. Zinātnieki mācās, kā cilvēka ķermenī ievietot gēnu vai salabot sadalītu gēnu, kas ļaus viņam vai viņai jāsāk dabiski ražot pienācīgu daudzumu asinsreces olbaltumvielu, kas viņam vai viņai trūka pagātne. Un jaunu medikamentu ar nosaukumu Hemlibra tika apstiprināta FDA 2017. gada 16. novembrī. Tas ir paredzēts, lai novērstu vai samazinātu asiņošanas gadījumu biežumu pieaugušajiem un bērniem ar A hemofiliju ar VIII faktora inhibitoriem.

Kad Danielle pārdomā intensīvas ciešanas no savas bērnības un tad pārdomā visu zinātniskie sasniegumi, ko viņa ir redzējusi savas dzīves laikā hemofilijas ārstēšanas ziņā, viņa ir satraukti. Viņa, no visiem cilvēkiem, zina, kādu ārkārtēju atšķirību viņi var radīt cilvēka fiziskajā un garīgajā veselībā. "Cerība ir vislielākā no cilvēku emocijām, tā spēja redzēt pagātnes lietas, kas ir skumjas, biedējošas vai sāpīgas, un raudzīties nākotnē," saka Danielle. "Ar hemofiliju viena lieta, kas mums ir, ir ārkārtas cerības."