Man bija iespēja apturēt nāvējošu savu bērnu. Vai man pietrūka?

Tajā pašā dienā, kad viesuļvētra Sandy pūta caur Ņujorku 2012. gada rudenī, man bija paredzēts saņemt kritisku ģenētisko pārbaudi.

Es biju ļoti agrīnā grūtniecības stadijā, un nesen mani ar paaugstināta riska OBGYN brīdināja, ka man ir vairāk nekā 20% iespēju nomirt, ja es nēsāju bērnu uz dzemdībām. Manā gremošanas traktā bija izveidojusies katastrofāla delikāto asinsvadu sērija. Paaugstinātas grūtniecības asins plūsmas dēļ bija iespēja, ka šo deviņu mēnešu laikā es varētu asiņot. Kamēr mans stāvoklis pakļāva briesmām manu dzīvību, tas pakļāva arī priekšlaicīgu dzemdību risku un visas grūtības, kas bieži ar to saistītas.

Turklāt es biju retas ģenētiskas anomālijas nesējs. Ja man izdotos dzemdēt, bija 50% iespēja, ka es šo gēnu nodošu dēlam vai meitai.

Bet man arī bija 37 gadi, un man nebija bērnu. Runājot par kļūšanu par māti, iespējams, tas bija tagad vai nekad. Es gribēju mēģināt izturēties līdz termiņam. Neskatoties uz visiem riskiem, kas saistīti ar sevi, pārbaude varēja man pateikt, ka vismaz auglim bija iespēja normāli dzīvot.

1996. gadā, kad man bija 21 gads, mans tēvs nomira satraucošā nāvē. Viņa ķermenis, kad viņš nomira, bija pilns ar biezu piena šķidrumu, ko sauca par limfocītu eksudātu. Bez iemesla, ko ārsti tolaik varēja secināt, lēnām badā badojoties, viņa limfātiskajā sistēmā noplūda olbaltumvielas. Viņa briesmīgā nāve notika četrus gadus, ierodoties slimnīcās visā valstī un ārpus tās. Pietūkums un barības trūkums lika viņam noskaņoties uz postošām infekcijām. Ārsti viņu izmeklēja un veica bezgalīgas pārbaudes laikā.

Bet tikai tad, kad mana vecmāmiņa Džoanija parādīja vecās medicīniskās shēmas sagriešanu viņas vīram Natānam, kurš 1961. gadā bija miris kā 34 gadus vecs, mēs sākām izdomāt, kas notiek. Tēvocis Natans bija manas vecmāmiņas brālis, tēva tēvocis. Atverot diagrammu, mēs redzējām, ka mana tēva stāvoklis - viss no pietūkuma līdz badam - lieliski atspoguļo tēvoča slimības vēsturi.

Mana tēva lietai pievienojās ģenētisko pētījumu komanda, kas bija saistīta ar Hārvardas Medicīnas skolu un kuru vadīja Dr. Kristīne "Kricket" Seidmana. Viņi atklāja, ka noslēpumainos apstākļos ir mirusi arī mana vecmāmiņa, tēvoča Natana māte.

Kad mans tēvs nomira 1996. gadā, uz viņa medicīnisko noslēpumu joprojām bija ļoti maz atbilžu. Bet Dr. Kriketa, kad es viņu iepazinu, palika pie mūsu lietas. Pēc ilgiem rūpīgiem pētījumiem - meklējot līdzīgus gadījumus slimnīcās un universitātēs visā pasaulē - viņa uzskatīja, ka manā ģimenē ir bāreņu gēns. Citiem vārdiem sakot, pacienta nulle (pirmā persona, kas pārnesa gēnu) šķita, ka agrāk bija dzīvojusi tikai piecas paaudzes jeb 120 gadus. Salīdzinājumam - cistiskā fibroze - vēl viena ģenētiska slimība, kas sastopama uz viena gēna - ir 2625 paaudzes un 52 000 gadu veca. Manas diženās vecmāmiņas, kura nomira 80 gadu vecumā, fotoattēli parāda viņu ar mūsu gēnam raksturīgajām pietūkušajām kājām.

Dr Krikets arī uzskatīja, ka gēns atrodas X-hromosomā, pamatojoties uz vienu spēcīgu indikatoru: vīriešiem tas pasliktinājās.

Pagaidām mēs skatījāmies un jutām un bija veselīgi, bet mēs pēkšņi bijām iegrimuši konkrētā elles ringā, paredzot ļoti reālu iespējamību briesmīga un lēna nāve, vienlaikus domājot arī par to, vai mums būtu bērni, ja mēs viņiem kaut ko pakļautu līdzīgi.

Kad 2003. gadā doktore Kriketa un viņas komanda kartēja mūsu gēnu, mana māsa Hilarija bija sajūsmā. Viņa vienmēr bija iedomājusies sevi ar bērniem. Bet, pārdzīvojusi mūsu tēva slimību un nāvi, viņa nevarēja iedomāties, ka nodod gēnu saviem bērniem. Bija pagājis tikai gads, kopš mūsu vecmāmiņa bija vērojusi, kā viņas otrais dēls, tēvocis Normans mirst 54 gadu vecumā no gēna, kuru viņš nejauši nodeva viņam. Hilarija un es zināju, ka mums ir gēns. Milzīga bija mūsu atbildība darīt visu iespējamo, lai aizsargātu nākamos bērnus.

Līdz tam laikam bija pieejama revolucionāra tehnoloģija. Tas deva mums iespēju, izmantojot tradicionālo IVF un procedūru ar nosaukumu PGD (pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze), izvēlēties apaugļotas olšūnas, kurās nebija mūsu gēna. Tas nozīmēja, ka mēs varētu apzināti atsijātu mūsu iznīcinošo gēnu. Mums tika piedāvāta iespēja novērst ģenētisko postu, kas, kā mums teica, bija potenciāls kļūt par nākamo pasaulē cistisko fibrozi vai sirpjveida šūnu anēmiju. Mēs varētu izaudzināt savas ģimenes un nejusties milzīgajā nastā, kas saistīta ar pasaules bagātību ar postošo gēnu. Daži šo tehnoloģiju uzskata par pretrunīgu. Lielākā mērā rodas bažas par to, vai cilvēki to izmantos, lai izvēlētos par vai pret noteiktiem dzimumiem, vai zinātnes progresam pat personības iezīmes.

Bet katrā ziņā es biju nokavējusi šo laivu. Mana grūtniecība - manās šausmās - nebija plānota.

Pēc tam, kad es uzzināju, ka esmu stāvoklī, es nekavējoties ieplānoju testu ar nosaukumu CVS - horiona villussampling. Tikai piecus īsus gadus vēlāk CVS, kurā ārsti ņem šūnas no implantētās placentas, tiek uzskatīts par novecojušu. Mūsdienās ārsti pieprasa tikai asins analīzi, lai pārbaudītu lielāko daļu ģenētisko anomāliju. Bet jau 2012. gadā tā bija standarta procedūra tiem, kam draud ģenētiskas anomālijas.

CVS tika atcelts Sandija dēļ. Un man nebija iespējams pārplānot iecelšanu NYU; viesuļvētru smagi skāra slimnīca. Es atklāju, ka arī jebkur pilsētā nav bijis iespējams atrast tikšanos. Zvanīju apkārt, bet secināju, ka man būs jāsniedz konkrēta informācija no ārstiem, lai paātrinātu procedūru. Es to devos uz sava ārsta pagaidu kabinetu visā pilsētā tikai tāpēc, lai uzzinātu, ka paiet dienas, pirms es varētu dabūt to, kas man vajadzīgs. Es jutos panikā. Nekādā veidā es negrasījos nēsāt bērnu, ja tas nēsā gēnu.

Septiņas dienas es dzīvoju ar neskaidrību par tikko apaugļoto embriju, kas atrodas manī. Nevarot redzēt, kā vai kad es gatavojos saņemt testu, un ar lielām grūtībām un smagu sirdi vīrs un es vienojāmies pārtraukt grūtniecību.

Pēc tam, kad mana māsa apprecējās, viņa zināja, ka vēlas bērnus. 2006. gadā viņa un viņas vīrs pieņēma lēmumu iziet PGD un dzemdēja veselīgus dvīņus - meitu un dēlu. Mana māsa savu dēlu nosauca par Biliju, pēc viņa vectēva, mūsu tēta. Viņš dalās ar viņu ģitāras mīlestībā, sporta mīlestībā un vārdā. Par laimi mans mīļais brāļadēls nepiekrīt gēnam, kas viņu nogalināja.

Mūsdienās nevienam no 23 bērniem sestajā paaudzē kopš gēna pirmās mutācijas nav Linderu ģimenes gēna. Ja mums patiešām izdosies apturēt mūsu gēnu, mums tika teikts, ka tas būs pirmais PGD gadījums, kad tiks novērsta ģenētiska ģimenes slimība, vienlaikus turpinot ģimenes līniju.

Man ir komplikācijas no mūsu gēna, kas noteikti kļūst sliktākas, novecojot. Dr Kricket, joprojām pētot mūsu lietu, man apliecina, ka mēs atradīsim atbildes un, iespējams, savlaicīgi izārstēsim. Es viņai ticu, jo man tas ir jādara, lai no rīta varētu piecelties no gultas. Es augstu vērtēju savu vīru un ģimeni, ko esam izveidojuši kopā ar diviem suņiem un mūsu paplašināto vecāku, brāļu, māsu, brāļameitu un brāļadēlu, un draugu ģimeni. Dažreiz es uztraucos, ka mēs zinām pārāk daudz, un tad es sev atgādinu par sāpēm, ko rada neapziņa. Es mīlu savu dzīvi katru dienu, vismaz daļēji pateicoties manas ģimenes gēna atziņām.

Joselīna Lindere ir memuāru autore Ģimenes gēns: misija pārvērst manu nāvējošo mantojumu cerīgā nākotnē, gaidāms no Ecco.